诞生缺点是指婴幼儿诞生前产生的身段结构、职能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿殒命和先性子残疾的重要原因。宽泛发展社会宣传和健全教育，遍及优生健全知识和技术，提升公家健全素养是诞生缺点三级预防的沉要内容，也是防治诞生缺点、提高诞生人丁素质和妇幼健全水平最底子、最经济、最有效的措施之一。国务院近期颁布的《健全中国行动（2019-2030）》明确将“自动进建把握诞生缺点防治知识”作为合用于幼我和社会的提倡性指标纳入评估指标系统。
为进一步加强诞生缺点防治健全教育，深入推动诞生缺点综合防治和健全中国建设，国度卫生健全委今日颁布了《诞生缺点防治健全教育主题信息》，其中有3条提到：
打算怀孕的伉俪该当接受孕前优生健全查抄
通过孕期优生健全查抄，及早发现可能影响生长的风险成分，实时采取过问措施，降低诞生缺点产生风险。
孕期审慎用药，必要时应在医生领导下合理用药
孕期患病可能会对母亲和胎儿健全造成不良影响。孕妇患病该当技术就医，在医生领导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度不安药物对胎儿的影响而回绝服用必须的药物。
补充幼剂量叶酸，预防胎儿神经管缺点产生
备孕妇女该当从孕前3个月起头，每天服用叶酸或含叶酸的复合维生素，至少服用到孕后3个月，以降低胎儿神经管缺点的产生风险。
叶酸补充剂量需因人而异
孕前优生查抄 科学补充叶酸
针对以上三点，国内表已有大量钻研证实：孕前查抄MTHFR c.677基因（一种反映叶酸体内代谢能力的基因，若该基因位点突变会造成叶酸代谢阻碍，使叶酸被人体利用率降低），能够及早发现分歧个别对叶酸的利用水平，从而筛查出易产生诞生缺点的高危人群，而后凭据MTHFR c.677基因型进行合理的个别化补充叶酸，及早实时过问防治，能够降低诞生缺点产生的风险！
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2015 WHO神经管畸形预防指南
MTHFR C677T基因多态性是孕龄期女性叶酸水平差距的强决定成分。
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2015加拿大妇产科医生协会SOGC指南
MTHFR 677T为新生儿缺点的风险成分，针对代谢阻碍的人群应加大剂量补充叶酸。
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2017中国围受孕期补充叶酸预防神经管缺点指南
叶酸个别化补充需关注MTHFR C677T基因多态性的影响。MTHFR C677T基因检测能够援手个别相识自身对叶酸代谢能力，为分歧基因型人群个别化叶酸补充提供凭据。
